Девятилетняя девочка из Кировской области живёт с тяжёлым кожным заболеванием с первых дней жизни. За девять лет семья прошла десятки обследований, потратила деньги на генетический анализ и перепробовала множество схем терапии. Точного диагноза нет по сей день.
Волдыри с первых минут жизни
Маша родилась с крупными волдырями на пятках и коленях. Они лопнули почти сразу. Врачи поначалу склонялись к ограниченной форме буллезного эпидермолиза - так называемой болезни "бабочки", при которой кожа повреждается от малейшего прикосновения. Позже появилась вторая версия: редкая форма ладонно-подошвенного кератоза. Обе гипотезы остаются неподтверждёнными.
Сейчас кожа на руках и ногах девочки регулярно трескается до крови. Раны заживают долго. Болезнь затрагивает не только кожный покров - она требует постоянной поддержки иммунитета и работы желудочно-кишечного тракта. По сути, это системное состояние, с которым ребёнок будет жить всю жизнь.
Генетика не дала ответа
Семья самостоятельно собирала деньги на генетическое исследование - один из немногих способов точно установить природу наследственного кожного заболевания. Анализ не дал однозначного результата. Врачи настаивают на обследовании биологического отца девочки: по имеющимся данным, мутация, вероятно, передалась именно по отцовской линии.
Проблема в том, что биологический отец прекратил общение с семьёй. Принудить его пройти обследование юридически невозможно. Тупик полный.
Лечение без гарантий и с перебоями
Осенью прошлого года мама девочки Елена обратилась к московскому специалисту по интегративной медицине. Тот предложил курс на основе алоэ-терапии в сочетании с препаратами для системной поддержки организма. По словам Елены, динамика положительная. Врач делает акцент на том, что в детском возрасте организм ещё способен частично адаптироваться к болезни - время работает в пользу Маши.
Но стоимость курса - около 30-35 тысяч рублей в месяц. После рождения четвёртого ребёнка и оформления ипотеки тянуть такие расходы без остановок семья уже не может. Схема получается вынужденная: два месяца лечения, потом пауза из-за нехватки денег, потом снова. Врачи говорят, что перерывы сводят на нет часть достигнутого эффекта.
- Ежемесячные расходы на препараты: 30-35 тысяч рублей
- Курс на полгода вперёд: около 150 тысяч рублей - выгоднее при единовременной закупке
- Семья: четверо детей, ипотека, Кировская область
- Диагноз: официально не установлен спустя девять лет наблюдений
Что дальше
Семья рассматривает закупку препаратов сразу на шесть месяцев - это позволит избежать вынужденных пауз и сохранить терапевтический эффект. Сумма разовая, но ощутимо меньше суммарных ежемесячных трат. Для родителей это выглядит как реальный выход. Найти 150 тысяч единовременно - другой вопрос.
Маша тем временем ходит в школу, помогает с младшими и, по словам мамы, не сталкивается с насмешками от одноклассников. Болезнь не сломила ребёнка. Сломить может только отсутствие лечения.